染色体组型测试

测试概述

核型是一种鉴定和评估大小、形状和数量的测试染色体在人体细胞样本中额外或缺失的染色体,或染色体片段位置异常,都会导致一个人的生长、发育和身体功能出现问题。

为什么要这么做

核型分析做是为了:

  • 找出一个成年人的染色体是否有可以遗传给孩子的变化。
  • 找出是否有额外的或缺失的染色体阻止了女性怀孕,或者导致了女性怀孕流产
  • 找出是否有额外的或缺失的染色体存在于胎儿.核型分析也可以用来确定是否有染色体问题导致胎儿死产。
  • 找出婴儿出生缺陷或残疾的原因。
  • 帮助确定某些癌症的适当治疗方法。
  • 通过检查Y染色体的存在来确定一个人的性别。这可能是在新生儿性别不明确时进行的。

如何准备

在进行此测试之前,您不需要做任何事情。

和你的医生谈谈你对测试的需求、风险或如何进行的任何担忧。为了帮助你理解这个测试的重要性,填写医学检查信息表

由于从核型分析中获得的信息对你的生活有深远的影响,你可能想要看一个专攻遗传学的医生(遗传学家)或遗传咨询师.这种类型的顾问接受过培训,以帮助你了解核型测试结果对你意味着什么,比如你的孩子患有类似遗传病的风险唐氏综合症.基因顾问可以帮助你做出明智的决定。要求遗传咨询在决定做核型测试之前。

怎么做

核型测试几乎可以使用身体的任何细胞或组织。核型测试通常是对从静脉抽取的血液样本进行的。为了在怀孕期间进行测试,它也可以在羊水或者是胎盘

静脉的血液样本

为您抽血的医疗专业人员会:

  • 在你的上臂缠上橡皮筋以阻止血液流动。这使得静脉下面的带子更大,所以更容易把针插入静脉。
  • 用酒精清洁针头部位。
  • 把针插入静脉。可能需要不止一根针。
  • 在针头上插一根管子,使其充满血液。
  • 当采集到足够的血液时,把带子从你的手臂上取下来。
  • 取下针后,在针处敷上纱布垫或棉球。
  • 按压患处,然后用绷带包扎。

胎儿的细胞样本

对于这种类型的测试,细胞是从胎儿中收集的羊膜穿刺术绒毛膜绒毛取样

有关羊膜穿刺术的更多信息,请参阅:

骨髓细胞样本

骨髓的愿望可用于核型测试。要了解有关如何进行此测试的更多信息,请参阅主题骨髓抽吸及活检

是什么感觉

静脉的血液样本

当针穿过皮肤时,你可能感觉不到任何东西,或者你可能会感到短暂的刺痛或掐痛。有些人在针插在静脉时感到刺痛。但许多人一旦把针插入静脉,就不会感到任何疼痛,或者只有轻微的不适。你感觉到的疼痛程度取决于医疗专业人员抽血的技术、你的静脉状况以及你对疼痛的敏感性。

风险

静脉的血液样本

从静脉抽取血液样本几乎不可能出现问题。

  • 你的穿刺处可能会有小瘀伤。你可以通过按压患处几分钟来降低擦伤的几率。
  • 在极少数情况下,采血后静脉可能肿胀。这种情况被称为静脉炎。你可以每天用热敷来治疗这个问题。

结果

核型是一种鉴定和评估大小、形状和数量的测试染色体在人体细胞样本中

核型检查的结果通常在1至2周内得到。

染色体组型

正常:


  • 46条染色体可分为22对配对染色体和1对性染色体(XX代表女性,XY代表男性)。
  • 每个染色体的大小、形状和结构都是正常的。

异常:


  • 染色体数目不超过46条。
  • 一个或多个染色体的形状或大小不正常。
  • 一对染色体可能断裂或不正确地分开。

影响考试的因素

如果你正在接受癌症治疗,核型测试的结果可能不准确。某些类型的癌症治疗可能会破坏染色体。

思考什么

  • 如果核型结果异常,建议其他家庭成员进行检查。
  • 通过轻轻地擦拭脸颊内部的组织(称为口腔拭子)获得的样本有时被用于核型测试。但是颊拭子的结果不如其他类型的核型测试准确。
  • 有时,核型测试与其他基因测试相结合,以提供有关遗传问题的更具体信息。要了解更多信息,请参阅主题基因测试

工具书类

其他作品咨询

  • Chernecky CC, Berger BJ(2008)。实验室测试和诊断程序,第5版。圣路易斯:桑德斯。
  • 邓宁m . 3,编。(2009).实验室和诊断测试手册,第8版。费城:利平科特·威廉姆斯和威尔金斯。
  • Pagana KD, Pagana TJ(2010)。莫斯比诊断和实验室测试手册,第四版。圣路易斯:莫斯比。
  • Skirton H, Patch C(2009)。健康科学的遗传学:临床保健手册,第二版,英国牛津郡:Scion出版社。

学分

当前的情况:2020年7月17日,

作者:健康观点的员工
医学检查:
凯瑟琳罗米托医学博士-家庭医学
Donald Sproule MDCM, CCFP -家庭医学
马丁J.加比卡医学博士-家庭医学
E. Gregory Thompson医学博士-内科
Adam Husney医学博士-家庭医学
Siobhan M. Dolan医学博士,MPH -生殖遗传学

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