新生儿筛查试验

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最近更新:
2019年1月

为什么要检查我的宝宝?

婴儿血液中的一小点可用于获取有关其健康的重要信息。新生儿看起来很健康,但患有罕见的严重疾病,而你和你的医生或助产士可能并不知道。新生儿筛查发现可能患有这些罕见疾病之一的婴儿。及早发现和治疗这些疾病可以预防或减少严重的健康问题。如果不加以治疗,其中许多疾病可能导致严重的精神障碍、其他健康问题和婴儿猝死。

在公元前,每年大约有55个婴儿(每1000个婴儿中就有一个)被发现患有这些疾病之一。

我的孩子要做什么检查?

您的宝宝将接受24种罕见但可治疗的代谢紊乱、内分泌(激素)紊乱、血液紊乱和囊性纤维化的检测。有关这些检查的更多信息,请访问围产期服务BCwww.newbornscreeningbc.ca。

我的孩子是怎样筛选的?

通常在出院前,通过简单的脚后跟穿刺采集少量血样。这只会给宝宝带来片刻的不适。血液样本被送到BC儿童医院的实验室进行检测。脐带血不应使用,因为它可能被母亲的血液污染。

我的宝宝出生后多久会接受检查?

收集新生儿筛查血液样本的理想时间是出生后24 - 48小时。

如果您正在接受助产士的护理,而您的婴儿不是在医院出生的,您的助产士将在家访期间采集血样。

如果我在孩子出生后不到24小时就带着孩子回家怎么办?

在离开之前,医院仍将采集血样。筛查发现80%以上的疾病发生在甚至不到24小时的年龄。如果您的孩子患有这些疾病之一,早期发现很重要。您将获得如何在2周内重复样品的说明。第二个样本的目的是再次检查第一个(早期)屏幕上可能遗漏的少数疾病。

我能等一会再给孩子做检查吗?

这些可治疗的疾病发现得越早,患这些疾病的婴儿的预后就越好。强烈建议您的宝宝在离开医院之前进行血液采样。如果你决定在出院前不给你的孩子采集血液样本,并且计划以后采集血液样本,你需要签署一份表格。此表格表明您了解进行检查的原因,以及如果检查太晚或根本不检查可能对您的宝宝造成的后果。

我如何知道筛查结果?

您宝宝的筛查结果将报告给您宝宝的医生或助产士。

如果屏幕是负片,这意味着什么?

阴性的筛查结果意味着你的宝宝患24种疾病中的一种的几率非常低。这种检查在婴儿身上没有发现疾病是很罕见的。

如果屏幕是正面的,这意味着什么?接下来会发生什么?

正面屏幕表示可能有问题。这并不意味着你的宝宝患有这些疾病,但这是可能的。你的宝宝需要更多的检查才能确定。

如果您的宝宝有这些情况之一,早期发现将有助于您的宝宝尽快得到有效的治疗。你将被介绍给一位有治疗这些疾病经验的医生。

当测试完成后,我宝宝的血液样本(血点卡)会发生什么?

BC新生儿筛查计划将您婴儿的血斑卡和剩余血液安全地保存10年。有时,在检测完成后,干燥的血斑样本可能会被用于其他目的。这些包括:

  • 如果第一个测试结果不清楚,则重新运行测试
  • 试图找出儿童晚年出现的健康问题的原因,或试图找出儿童无法解释的死亡疾病的原因
  • 检查实验室所做测试的质量,以确保结果准确
  • 开发更好的疾病筛查测试

如果研究已获得临床研究伦理委员会的批准,样本也可用于健康研究。在这些情况下,可能识别婴儿的所有信息都将被删除。

如果您不希望您的宝宝储存的血点卡用于这些目的,您可以填写一个名为“销毁剩余新生儿筛查血液样本的指示”的表格,并将其发送到BC新生儿筛查项目。访问www.newbornscreeningbc.ca获取详细信息。

是紧急情况吗?

如果您或您护理的人员出现胸痛、呼吸困难或严重出血,可能是一种疾病危及生命的紧急情况。打9-1-1或立即拨打当地紧急电话。
如果您担心可能中毒或接触有毒物质,请致电毒物控制现在在1-800-567-8911.

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